마르판 증후군 원인 증상
마르판 증후군은 드물게 발생하는 유전적 질환으로, 신체의 결합 조직에 영향을 미칩니다. 이 결합 조직은 신체의 다양한 부위에서 중요한 역할을 담당하며, 특히 심장, 눈, 혈관, 그리고 골격 시스템에 큰 영향을 줍니다. 마르판 증후군의 진단과 치료는 이 질환을 가진 개인의 삶의 질을 크게 개선할 수 있으며, 때로는 생명을 구할 수도 있습니다. 이 글에서는 마르판 증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 관리 방법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 마르판 증후군의 원인 마르판 증후군은 주로 유전적 변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 FBN1 유전자의 변이와 관련이 있으며, 이 유전자는 섬유린 단백질을 인코딩하는 역할을 합니다. 섬유린은 결합 조직의 주요 구성 요소 중 하나로, 신체의 구조적 지지를 담당합니다...
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2024. 4. 2.
